“十三五”国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项：常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系的建立，已开展工作一年，其年中研讨会于2017年6月24日在中国人民解放军总医院举办。该重点专项由中国人民解放军总医院牵头，科迅生物作为此项目的课题承担方之一参与了此次研讨会。

研讨会现场

中国人民解放军总医院戴朴教授首先回顾了项目总体进展，梳理了课题框架。强调明确课题研究走向非常重要，目标是一个，手段有多种，需要各参与单位加强交流。在肯定取得成绩的同时，戴朴教授也指出了目前存在的困难和问题，建议大家群策群力，创新思维，攻克难关。

之后各子课题负责人及参与单位代表依次汇报了项目取得的阶段性成果以及下一步研究计划。中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科邹丽萍主任作为子课题7「儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广」负责人，简述了研发进程，表明研究为临床诊断治疗提供了依据、改善了患者预后。同时指出获得更多儿童基因组病样本数是研究难点，建议各课题组平台化，增加样本流通。

邹丽萍主任发言

科迅生物作为子课题7「儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广」的承担单位，亦取得一定成果。科迅生物谭泽民博士在汇报中指出，关于基因组病，已做了大量的准备工作和流程测试。关于无创单基因病技术研发，已测试了遗传性耳聋、结节性硬化症和先天性肾上腺皮质增生等多例临床样本。完成了基因组病无创产前检测技术储备，可基于隐马尔科夫与贝叶斯分析的联合统计算法实现无创基因组病MB级别精准分析。最后详述了下一步研究计划，严密关注进度，保障项目顺利推进。

科迅生物谭泽民博士汇报项目进展

讨论环节是研讨会的重中之重，气氛热烈而自由。各课题负责人踊跃发言，提出疑难问题及建设性意见，共同探讨解决方案。 邹丽萍主任详解了课题7的难点，提出整个项目作为一个有机整体，加强课题成员间合作，可以尝试共建共享儿童基因组病数据平台，全面覆盖并推广，最终使临床医院能够更高效的为患者服务。

热烈的讨论环节

此次研讨会系统梳理了项目的发展情况以及存在的一些问题，各参与单位更加明确了真正的攻关点。科迅生物将继续深厚技术储备，严格按照重大专项总体要求和安排，夯实技术、规范平台，将专项做精做深，加强合作，与各参与单位优势互补，群策群力，坚持目标导向，打好“防控出生缺陷”的攻坚战！

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项目背景