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2016-12
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12月10号,由中国人民解放军总医院和耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心共同主办的“第八届全国耳聋基因诊断高端研讨会暨第十届全国耳聋基因诊断学习班“在中国人民解放军总医院顺利举行。本届耳聋基因诊断高级研讨会的主题是“遗传性聋的诊断与干预”, 内容从耳聋的基础研究向利用多种技术手段达到有效干预展开,众多国内外著名遗传学家、耳鼻咽喉头颈外科专家在会上进行了报告,并与参会人员进行了全面和深入的交流。

会上,会议负责人、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任戴朴教授、复旦大学上海医学院马端教授等业内专家云集,从遗传性聋的致病机制和基因筛查策略、耳聋出生缺陷的预防进展,到地中海贫血筛查和诊断策略、无创产前诊断胎儿染色体病的临床应用,进行了内容极为丰富的演讲。


北京大学第三医院院长乔杰教授受邀对备受关注的十三五“生殖健康与出生缺陷研究专项”进行了深入的解析。作为该专项总体专家组组长,乔杰教授介绍了专项总体目标任务和责任专家分工,详细解析了多个子任务的重点方向,提出要通过大规模高质量的临床队列研究来实现临床转化和关键技术及产品的突破,建立疾病防治的全链条研发体系,提高人口素质和生命质量。

优迅医学作为国家十三五“生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项”的课题承担方,在无创筛查出生缺陷的关键技术上具有业内领先的研发水平。会上,优迅医学生物信息总监徐寒黎博士就“基因组病和单基因病的无创筛查技术”的主题,通过多个案例分享,介绍了公司在NIPT、无创微缺微重、无创单基因病方面的技术储备,这些前沿技术优势是公司研发无创单基因病诊断新技术和孵化遗传性耳聋基因筛查产品的关键。其中基于隐马尔科夫模型(HMM)的无创基因组病算法因精准、稳健、数据信息利用率高等优势而备受现场专家的关注,徐寒黎博士就该算法如何有效识别和剔除母体异常影响与专家们进行了互动讨论。

5.jpg在优迅医学的展台上,公司自主研发的ESRiT技术在单基因病无创检测中的应用颇受关注,技术人员对专家们提出的问题一一进行了解答。目前优迅医学已推出了优馨安®无创产前基因检测、优馨益™染色体异常检测、优馨益™地中海贫血基因检测等一系列生育健康检测服务,优迅医学将继续致力于研发高精度无创单基因病和儿童常见基因组病筛查和诊断新技术,加深与优势医院的科研合作,共同攻克预防出生缺陷难题。
