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近日，优迅医学联合北京协和医院等研究团队在《Cancer Medicine》杂志上发表了国内首个子宫内膜癌多中心临床队列研究的重要成果《A Multicenter Cohort Study on DNA Methylation for Endometrial Cancer Detection in Cervical Scrapings》。该研究聚焦高危子宫内膜癌人群，纳入大量临床样本，旨在开发并验证一种新的基于DNA甲基化的子宫内膜癌无创检测方法——EMPap，为临床医生提供一种精准且高效的早筛早诊工具，以进一步改善子宫内膜癌临床管理。研究结果表明，EMPap准确性高，适用于不同亚型的子宫内膜癌，并在不同人群中展现出稳定的性能。
研究背景
子宫内膜癌作为常见的女性生殖系统恶性肿瘤，其典型症状为异常子宫出血（AUB）。当患者出现异常子宫出血尤其是绝经后出血时，通常需要宫腔镜检查和刮宫术进行诊断，然而最终确诊为子宫内膜癌的患者比例较低，导致许多患者接受了不必要的侵入性手术。经阴道超声（TVS）可通过测量子宫内膜厚度检测子宫内膜癌，但其准确性很低。DNA甲基化作为一种影响肿瘤相关基因的表观遗传修饰，已成为癌症检测的重要生物标志物，在子宫内膜癌的早期筛查中具有广阔前景。研究发现，多个基因（如BHLHE22、CDO1 等）在子宫内膜癌中存在超甲基化现象，可以通过无创的宫颈取样实现子宫内膜的早期检测。
研究方法
该研究纳入1297例高度疑似子宫内膜癌的患者，其中包括196例确诊的子宫内膜癌病例。EMPap联合 BHLHE22 和 CDO1 的甲基化水平、患者年龄和体重指数（BMI）纳入逻辑回归模型，计算子宫内膜癌甲基化（EM）评分，用于识别宫颈刷取物中的子宫内膜癌。
关键研究成果
在国内首个子宫内膜癌多中心临床队列研究中，我们发现EMPap作为一种进行子宫内膜癌无创检测的工具，具有优秀的检测性能，敏感性为90.3%，特异性为89.3%。
1. EMPap对早期子宫内膜癌的敏感性高达90.8%，可以适用于不同亚型的子宫内膜癌，且在不同人群中，性能表现稳定：EMPap 有效识别了 90.6% (163/180) 的I型子宫内膜癌和87.5% (14/16) 的II型子宫内膜癌，并在年龄≥50岁、绝经后的女性、患有高血压或糖尿病的女性等不同患者档案中表现出高度的一致性，肯定其广泛的可适用性。
2. EMPap可以弥补经阴道超声对子宫内膜癌筛查准确性低的缺陷：在有绝经后出血 (PMB) 的患者中，EMPap 展现出 100% 的灵敏度和 85.2% 的特异性，优于经阴道超声检查 (TVS) 的 82.0% 灵敏度和 38.5% 特异性，EMPap与TVS相比对PMB患者更具有诊断潜力。
研究意义
相对于传统诊断方法，EMPap提供了一种非侵入性且高效的检测工具，在子宫内膜癌检测中表现出卓越的检测性能，能够有效识别不同类型子宫内膜癌。EMPap通过在活检前收集宫颈样本可以优化临床程序，提高早期发现率，并提供有效分诊，可为女性减少不必要的侵入性检查，提高患者的舒适度和依从性。总之，EMPap在子宫内膜癌筛查和诊断方面展现出广阔的应用前景，有望通过持续的验证和改进，对子宫内膜癌的早期发现和精准管理产生显著影响。
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