昨年九省通衢长江涛声依旧，今天锦官城又迎CSPM新篇章，10月10日-12日，由中华医学会、中华医学会围产医学分会主办的中华医学会第十三次全国围产医学学术会议在四川省成都市顺利召开，以“围产期母婴安全”为主题，邀请了围产学术界的知名专家，围绕围产医学各领域新进展和热点问题进行了广泛交流。优迅医学作为行业内第一家在NIPT Plus检测中，报告胎儿浓度信息的检测服务商，设立展台，并于10月12日开展主题卫星会。

一、大会盛况

11日上午，中华医学会第十三次全国围产医学学术会议开幕式在成都1-3厅顺利召开，重庆医科大学第一附属医院妇产科主任戚洪波教授，复旦大学附属儿科医院曹云教授共同担任开幕式主持人，刘兴会教授，刘翰旻教授，张林教授，沈骥教授，姚志彬教授，王大方教授等围产医学行业专家莅临参会并为开幕式致辞，围产医学发展需要国内外同行共同砥砺前行，不断前进，不断创新，不忘初心，牢记使命，为了实现中华百年大计奋进。

优迅医学秉承“更贴近临床”的服务理念，致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发。本次大会，优迅设置展台，再次赢得广大专家学者青睐，大批业内临床工作者前来咨询交流，场面火爆。

二、专题卫星会

针对染色体疾病遗传咨询、NIPT临床应用等热门话题，10月12日上午，优迅医学开展了“优迅医学优馨安^®NIPT-Plus临床研讨会”主题卫星会，邀请业内大咖从理论到实际案例综合讨论，吸引了众多专家莅临。

优迅医学副总裁韩银枫主持大会，他表示：随着近年人口生育形势日趋下行，出生缺陷防控的工作任重道远，本次会议聚焦产前筛查及产前诊断在出生缺陷防控体系中的重要作用，深入探讨如何更有效的排除遗传因素导致的各类染色体异常疾病，也是优迅医学在母婴健康领域的主攻方向。韩总感谢各位专家的到来，并隆重介绍了各位讲座专家。

染色体疾病及遗传咨询

孔祥东 郑州大学第一附属医院产前诊断中心

孔主任是国家卫健委全国产前诊断技术专家组成员，产前筛查/诊断与遗传咨询的资深专家，临床经验丰富。他基于其中心海量临床案例，详细介绍了各类常染色体数目异常、性染色体数目异常、染色体结构改变、染色体微缺失微重复综合征及其相对应的孕期胎儿临床指征、患儿发育表型和可能的治疗方案，并根据自己长期的临床经验给出了遗传咨询建议，为临床一线工作者提供了宝贵的案例参考。其中对于性染色体数目和结构异常患者的生育问题和胎儿的妊娠问题的深入探讨，使与会的一线医生深受启发。孔主任提到：技术的发展让染色体异常的检测更加简单，测序技术相对芯片已显示出优势，高精度的检测能更多地检出异常。染色体异常遗传咨询的临床需求日益增加，对此的深入研究将为更多患儿家庭提供帮助，给到最恰当的建议供选择。

染色体拷贝数异常的产前筛查与产前诊断

朱宝生 云南省第一人民医院医学遗传科

朱教授接棒继续讨论，朱教授是国家卫健委全国产前诊断技术专家组成员，在遗传病与生殖健康临床研究，出生缺陷预防控制等方面是行业内的领军人物。本次会议，朱教授基于其中心多年临床工作总结了多种染色体异常情况的妊娠结局。他在临床中对智力异常与染色体异常的相关性进行的研究中发现，其中有相当比例的患儿存在明确致病的异常。朱教授既往的研究发现，在原有产前筛查体系中，筛查高风险的患者携带致病的拷贝数变异的比例超过千分之三，而NIPT Plus技术的引入可以将这个比例至少提升一个数量级，随着NIPT Plus数据的积累，可以进一步推动该方面的相关研究。传统的血清学+核型分析无法检测小片段异常，无法对胎儿智力障碍进行筛查，染色体微缺失/微重复疾病的检出率长期处于较低状态，他本人领导的团队一直在推进产前筛查和诊断检测技术升级，成功帮助了数个家庭及时发现引起严重的出生缺陷的染色体。

NIPT Plus对于染色体拷贝数异常的发现给临床非常好的帮助，可以有效筛查各类染色体微缺失/微重复综合征，对目前的产前筛查与产前诊断方法有了很好的补充。但是这个技术也存在着成本和检出能力间的矛盾。没有一种技术是完美的，效果和成本永远是一对矛盾体，还是需要综合具体情况灵活应用，多管齐下，在患者经济允许的情况下，尽量多的帮助其检出潜在异常。

NIPT和NIPT Plus方法及临床应用

伍启熹 北京优迅医学检验实验室有限公司

伍启熹博士提到，当前我国超70%的出生缺陷是可以预防的，广泛开展产前筛查、普及产前筛查适宜技术很有必要。自1997年首次发现孕妇血浆中存在胎儿来源的游离DNA后，NIPT检测技术逐渐兴起。目前市场上NIPT产品的核心算法普遍采用Z检验方法，存在母体背景干扰、结果灰区无法判断等缺陷。基于此，优迅医学进行了算法升级，通过引入隐马尔科夫模型来去除母体CNV的干扰，使得背景更加干净、信号更容易检出，通过贝叶斯方法，可计算单个样本PPV/NPV，提高了结果的准确性，拓展临床适用范围。

随后，伍启熹博士重点介绍了优迅开发的基于杂合比变化推断胎儿浓度的新方法（了解详情）。通过对被一条以上reads覆盖的SNP位点进行杂合性分析，来实现女胎胎儿浓度的准确推断。新升级后的优馨安^®胎儿染色体异常产前基因检测（升级版），测序深度大幅提升至37.5M，保证筛查精度。筛查范围涵盖16种染色体非整倍体、115种明确致病性的染色体缺失/重复综合征及295个智力缺陷相关区域，实现了检测范围从胎儿染色体非整倍性异常至染色体微缺失/微重复综合征的飞跃，同时也根据ACMG指导意见国内首家在检测报告中体现胎儿浓度具体数值，准确判定目标区域含量变化期望值，保证更强的统计功效。

临床案例讨论

案例讨论环节由四川省妇幼保健院汪雪雁主任主持，邀请朱宝生、孔祥东二位教授以及四川省人民医院产前诊断中心杨季云主任作为嘉宾。案例讨论从介绍NIPT Plus临床检测中遇到的两例阳性样本开始，结合最新的临床数据，对NIPT Plus的性能及应用进行了深入讨论。汪雪雁主任总结，NIPT的技术已趋于成熟，而扩展到染色体微缺失/微重复是大势所趋，测序数据量、生物信息分析、如何有效排除母体干扰、规避Z-score的灰区风险、以及准确定量胎儿浓度等，都对检测结果有重要的影响。

1. NIPT与NIPT Plus

孔祥东教授

NIPT和NIPT Plus郑大一附院目前同时提供给患者选择，多数患者目前更加倾向于选择检测范围更全面的NIPT Plus，无论选择哪种都要充分与患者沟通。

杨季云教授

希望NIPT Plus价格未来可以下降，力争用NIPT的价格享受NIPTplus的服务品质，同时由于检测范围增加，临床咨询的知情告知尤为重要。

汪雪雁教授

对于高龄产妇，母婴保健法中明确规定需要进行产前诊断，NIPT属于慎用人群。如果患者自行选择无创产前筛查类的检测需要进行详细的知情告知。

2. 胎儿浓度

朱宝生教授

采样孕周适当增大，保证胎儿浓度，也可以提高拷贝数异常的发现的准确性，提高检测效率。准确定量的情况下，应该提供更多的生信分析参考数据。

孔祥东教授

优迅医学是第一家明确提供胎儿浓度的检测机构，而胎儿浓度对于NIPT结果的可靠性有非常大的影响。郑大一附院目前在院内进行NIPT检测，他认为所在医院也要增加胎儿浓度以及测序量作为质量控制的参考。

杨季云教授

胎儿浓度对于NIPT及NIPTplus检测的准确性非常重要，但是对于测序数据量的要求更高。提供胎儿浓度需要更加严格的质量控制，否则对于临床决策可能产生不良影响。

案例讨论不仅局限于染色体层面的异常，汪主任还分享了其他临床上遇到的基因异常相关的疑难案例进行了讨论，与现场临床工作者深入交流，气氛热烈。

本届围产会，优迅医学携生育线全线产品亮相，努力打造生育健康检测整体解决方案。现已推出优馨安^®胎儿染色体异常产前基因检测（升级版）、优馨安^®胎儿染色体异常产前基因检测（甄选升级版）、优馨安^®无创产前基因检测、优馨益^®孕产期常见疾病风险评估基因检测、优馨益^®营养吸收与代谢能力基因检测、优馨益^®染色体异常检测等多项母婴系列产品，囊括出生缺陷防控，疾病风险评估，营养健康指导，努力为临床一线服务。

产前诊断诊疗发展至今，随着检测技术的发展和检测产品的不断问世，越来越多出生缺陷问题正在被解决。优迅医学，一直努力做“更贴近临床的基因检测服务商”，未来也将持续在产品设计和研发上再接再厉，集众家之长，用基因科技的前沿技术为减少出生缺陷作出自己的贡献。来年CSPM，再见！

NIPT跟随者到NIPT Plus领先者之路

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