优迅医学联合山西省肿瘤医院郗彦凤教授团队，基于液体活检技术对中国人群非小细胞肺癌患者进行了基因组学研究。相关学术成果《Genomic profiling of NGS-based ctDNA from Chinese non-small cell lung cancer patients》已在《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》杂志发表，旨在评估基于NGS的ctDNA检测价值及确定中国非小细胞肺癌患者中ctDNA基因组突变概况。

研究方法

研究共纳入294例病理诊断为III-IV 期 NSCLC中国患者的血浆样本，采用优迅医学《人EGFR/KRAS/BRAF/NRAS/PIK3CA基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）》进行NGS测序分析，将结果和ddPCR检测结果进行对比分析，评估基于ctDNA NGS检测的灵敏度和特异性，同时研究团队根据NGS测序数据进一步探究了中国人群非小细胞肺癌患者的基因突变特征。

研究结果

01 NGS与ddPCR检测结果的一致性

研究团队使用ddPCR验证了286个样本中的570个位点，其中包括108个阳性位点和462个阴性位点。结果显示，单核苷酸变异（SNVs）的一致性为99.8%（418/419），插入和缺失（InDels）的一致性为96.7%（146/151）。两种方法仅有1个EGFR T790M和5个EGFR 19del结果不一致。以ddPCR检测方法作为金标准，NGS检测的敏感性和特异性可达99.0%和98.9%。

图1：NGS结果与ddPCR结果的一致性分析

02 入组患者ctDNA的基因突变特征分析

分析结果显示，在294例患者中，突变发生频率最高的5个基因分别为TP53 (32%), EGFR (31.97%), KRAS (6.46%), PIK3CA (4.76%)和MET (4.08%)；其中，19del是EGFR中最常见的突变形式，G12C是KRAS中最常见的突变形式。此外，研究还发现EGFR和TP53的突变发生频率与患者的性别、病理类型相关。TP53突变发生频率在男性患者中高于女性患者，在鳞状细胞癌患者中高于肺腺癌患者。

图2：非小细胞肺癌患者ctDNA的基因改变

图3：EGFR和TP53突变频率与临床特征的关系

研究结论

结果表明，基于NGS的ctDNA检测结果与传统的ddPCR检测高度一致。而ctDNA-NGS可同时检测多种基因的突变情况，能够实现对检测数据的有效积累，降低检测成本、缩短检测周期，可以更好地辅助临床展开多种应用，并为患者提供有效的药物管理指导。