微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤免疫治疗和预后评估关键的生物标志物，国际公认的MSI状态检测金标准是多重荧光PCR-毛细管电泳法（MSI-PCR），然而与此相比，基于NGS的MSI检测具有覆盖面更全，样本利用率更高等不能忽略的临床应用优势。

优迅医学与天津市第三中心医院张自立教授团队、大理大学第一附属医院和红阳教授团队基于结直肠癌样本合作开发了基于单样本NGS数据的微卫星不稳定性（MSI）检测模型——“CRC-MSI”，与MSI-PCR检测结果一致性可达100%。相关学术成果“A robust microsatellite instability detection model for unpaired colorectal cancer tissue samples”发表在《Chinese Medical Journal》（IF=6.133）杂志。

本研究纳入了结直肠癌患者的样本，其中有配对外周血样本的肿瘤组织作为训练组，用于构建模型；没有配对外周血样本的肿瘤组织作为验证组，用于验证模型。所有样本均进行了NGS检测，并以MSI-毛细管电泳（MSI-PCR）的结果为金标准。结果显示，单样本MSI检测模型的灵敏度和特异性均达到100%，且单核苷酸重复位点的表现超过了重复基序较长的位点。

 

不同长度核苷酸重复的微卫星位点的MSI检测模型。

（A、D）包含1~5核苷酸重复的微卫星位点的模型的MSI score分布和 ROC曲线；

（B、E）包含1核苷酸重复微的卫星位点的模型的MSI score分布和 ROC曲线；

（C、F）包含2~5核苷酸重复微的卫星位点的模型的MSI score分布和 ROC曲线；

 

研究价值

本次研究建立的微卫星不稳定（MSI）检测模型“CRC-MSI”实现了单样本NGS数据的微卫星不稳定检测，极大优化了检测流程，节省组织样本，避免依赖对照样本，减少了周转时间和成本，可在一次检测中同步实现MSI状态分析和基因变异分析，帮助优迅医学为临床提供更加便捷、准确的基因检测服务。

优迅医学长期以来重视MSI检测技术的开发及应用，相关学术成果《A novel NGS-based microsatellite instability (MSI) status classifer with 9 loci for colorectal cancer patients》曾于2020年发表于《Journal of Translational Medicine》（IF=8.44）。优迅医学基于NGS技术构建的MSI检测模型“USCI-msi”，可在低肿瘤纯度的样本仅用9个微卫星基因座检测结直肠癌患者的微卫星状态，灵敏度和特异性均达100%。

未来，优迅医学也将不断探索生命科学的前沿技术，鼓励并投入研发创新，夯实并优化底层技术，借助基因检测技术，为临床患者提供更加精准有效的个体化治疗方案。