2017年6月11日下午在美丽的鲤城泉州，优迅医学泉州市肿瘤精准治疗论坛悄然举行。论坛由福建医科大学附属第二医院肿瘤科林建清院长和泉州市第一医院肿瘤外科许荣誉副院长共同主持，邀请福建省肿瘤医院胃肠外科的杨春康教授、福建医科大学附属第二医院肿瘤内科许天文教授与泉州多位肿瘤领域的专家进行深入的学术交流。

优迅医学泉州市肿瘤精准治疗论坛现场

肿瘤精准治疗经过两年的快速发展，已经逐步得到临床的认可。此外，液态活检技术的不断进步促使基因科技在肿瘤临床的应用范围不仅限于用药指导领域，在预后评估、病情评估等方面均得到长足的发展。

这些新的技术如何与临床应用结合，如何选择合适的基因检测技术来帮助肿瘤病人找到精准的治疗方案，已经成为广大肿瘤医生特别关注的重点。

专家论点1

杨春康教授：基因检测在胃肠肿瘤中的临床应用

杨教授认为基因检测在手术治疗、放射治疗、化学治疗以及靶向药物治疗方面发挥着很大的作用。目前基因检测在临床中主要用于诊断及分型、用药指导、肿瘤易感基因筛查和预后检测等方面，而随着研究的进展，结直肠癌和胃癌由传统的组织分型指导用药过渡到分子分型指导用药。杨教授以案例的形式给大家介绍了通过多基因检测共同应对耐药突变，可以给患者选择更多的治疗方案。杨教授还强调了微卫星不稳定检测在临床中发挥着重要作用，主要在于Lynch综合征患者的筛查，以及对于Ⅱ期、MSI-H的结直肠癌患者的氟尿嘧啶用药进行指导和mCRC患者的PD-1用药进行指导。

杨教授强调近期FDA批准Pembrolizumab（PD-1抗体）用于之前治疗进展、没有其它令人满意治疗选项的微卫星不稳定性高（microsatellite instability-high， MSI-H）或错配修复缺陷（mismatch repair deficient， dMMR）的实体瘤患者，这是FDA不依照肿瘤来源而是依照分子标志物进行区分药物适应症的先例，进而提到了异病同治是未来精准治疗的一个趋势。

紧接着，杨教授介绍了循环肿瘤细胞CTC在预后方面以及复发转移风险的评估具有显著的临床价值，采用阴性富集和阳性富集联合使用的方法可以提高CTC的捕获效率，而检测EMT及stem相关markers可以评估CTC处于什么样的状态，与CTC计数的方法对比，更具临床价值。

最后，针对有结直肠癌家族史的患者，杨教授建议进行肿瘤易感基因筛查，若为携带致病突变，需对自身生活进行科学管理，早预防、早发现、早干预以及早治疗。并对优迅医学近几年的结直肠癌易感基因筛查数据进行了简单阐述，强调了遗传性肿瘤基因检测的重要性。

专家论点2

许天文教授：基因检测在肺癌及其他肿瘤的临床应用

许教授在演讲开篇提到对于肺癌、乳腺癌、卵巢癌以及肝癌等癌症多基因检测确实可以给患者提供更多的靶向治疗方案，同时对医学的发展也很重要，并以多个文献实例讲解了二代测序在肿瘤精准治疗中的临床价值。以卵巢癌有her2基因扩增，使用赫赛汀在临床中获益为例，介绍了异病同治的必要性。针对乳腺癌21基因检测，许教授给予了高度认可，也提到有些临床医生考虑到21基因检测会出现中复发风险这样的评分，觉得临床价值不大，他认为至少对于低复发风险及高复发风险的人群是具有显著指导意义的，也是有其临床价值。

许教授讲到针对乳腺癌/卵巢癌家族史的人群进行肿瘤易感基因筛查，提到正是由于基因测序技术在癌症早期筛查领域的广泛应用，美国的癌症治愈率正逐年提升，发病率和死亡率逐年降低，也希望我们国人逐步重视起来，实现癌症的早期发现与有效治疗，为患者赢得了治疗的主动权和生的希望。

在最后，许教授阐述了他目前与优迅医学合作的项目，MSI-H的肠癌患者使用PD-1进行治疗，通过对治疗过程中各周期血液样本进行基因检测来评价疗效，对于优迅医学提供的检测结果给予了高度认可，提到是他所合作的基因公司中检测实力非常专业的一家。

许教授也提到肿瘤基因检测是很必要，但也要考虑到患者的经济实力和身体状况，同时也希望中国自己的数据库强大起来，临床医生也应该参与到新的探索和研发中，推动前沿技术的发展，更好的为中国人群服务。

优迅声音 

余晓丽：基因检测技术的新进展

二代测序在肿瘤临床中的价值，相比于常规检测，可以保证在低成本的情况下，检测多基因、多位点、多种变异类型，为患者提供更多的靶向治疗机会；针对组织样本无法获得或者患者有多发转移的情况，液态活检技术应运而生，通过分析外周血中ctDNA的序列信息，给予患者个性化的用药指导，针对ctDNA检测，优迅医学自主开发的超低频突变捕获技术ESRiT及错误抑制策略： 保证超灵敏低频检测0.5%水平的突变频率情况下，检出率97%以上。

液态活检也包括CTC，即循环肿瘤细胞检测，通过阴性富集+阳性富集捕获CTC，对肿瘤特异性基因CK19及Survivin进行定量，避免数细胞过程中主观因素造成的误差，对相关EMT Marker及干细胞Marker进行定量，更好的分析CTC状态，目前在临床主要用于预后分析、病程评估及疗效监测。

论坛汇各方观点，讨论非常热烈，多位专家发表了自己的看法，专家对CTC、ctDNA以及二代测序的临床价值非常认可，认为多基因检测及异病同治可以为患者提供更多的靶向治疗机会。