继上周末的全国耳聋基因诊断高端研讨会后，第十届全国耳聋基因诊断学习班正在如火如荼地进行着。解放军总医院戴朴教授、第三军医大学袁慧军教授、哈弗大学医学院沈亦平教授等国内外著名学者和临床一线的技术专家们进行了多场精彩演讲，可谓干货满满，大咖云集。

在今天的遗传咨询及新技术原理及应用进展专场上，优迅医学生物信息总监刘洋受邀发表了“基于NGS的无创基因组病检测现状及发展趋势”的主题讲座，从技术、政策、平台等层面深度剖析了无创基因组病的检测现状，并对其发展瓶颈及趋势进行了分析。

刘洋提到，目前无创基因组病检测的技术瓶颈主要来自假阴性和假阳性的干扰，而解决这一难题的关键则在于技术算法的开发。通过临床案例，刘洋详细讲解了优迅医学ESRiT区域富集技术结合基于隐马尔科夫与贝叶斯分析的联合统计算法，实现kb级别微缺微重检测和MB级别精准分析的基本原理，该方法使得优迅医学在无创基因组病的筛查中相较市场同类检测有更低的假阴性率和假阳性率。揭开优迅实验优化与数据挖掘的细节，让参加此次学习班的医生对无创技术有了更深的理解，在多种出生缺陷预防中的应用前景有了更多的期待。

我国出生缺陷发生率5.6%，每年新生缺陷90万，严重遗传病超过30万，加强出生缺陷防控力度势在必行。优迅医学作为国家十三五“生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项”课题承担方，将继续致力于新技术新算法的开发和转化模式的探索，将应用范围覆盖到更多的基因缺陷疾病。