7月18日，国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目年中研讨会在中国人民解放军总医院召开。

该项目由中国人民解放军总医院牵头，是首批纳入“十三五”国家重点研发计划重点专项“生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项”中唯一立项的无创产前领域项目。本次会议重点围绕当前各项目进展情况、存在问题及后续研究计划进行了探讨交流。科迅生物作为此专项的课题承担方之一，参与了此次研讨会。

邹丽萍主任

中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科邹丽萍主任作为子课题七「儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广」负责人，汇报了课题研究进度、实施情况以及下一步工作计划。邹主任指出，目前项目正在有条不紊的进行，科迅生物已实现NIPT技术方案优化并进行了近千例临床验证。未来的项目难点在于应用指南的制定，接下来将会着重进行此方面的研究。

方楠总监

科迅生物研发总监方楠详细阐述了科迅生物在子课题七「儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广」项目中，取得的阶段性成果以及下一步研究计划。目前科迅生物已完成游离核酸提取方法的优化，并形成专利1项。其中基于贝叶斯因子和隐马尔科夫理论的基因组病微缺失/微重复NIPT数据分析方法已被GIM (IF=8.7)接收，采用该方法进行的无创产前基因组微缺微重筛查临床验证已完成900余例，其中近700例获得真值。在此基础上，科迅持续提高算法水平，建立了基于常染色体准确定量胎儿浓度的方法，突破了单个女胎样本胎儿浓度无法用性染色体得到这一局限，使无创产前筛查工作的准确程度得到进一步提高。该成果已于今年6月完成SCI论文投稿（GIM），目前处于修回阶段。在下一步研究中，科迅将扩大新方案临床样本双盲验证，除增加临床样本测试入组量外，还将与临床医生一起积极调整项目流程，将新的方法应用于后续临床样本的验证工作，并从遗传咨询和质量控制角度，明确检出范围、检出限以及新的性能指标，制定相应质控标准，为大范围推广做准备，帮助建立基因组病数据库。

戴朴教授

截至目前，本项目已开展三年半。各单位汇报完毕后，中国人民解放军总医院耳科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴教授作为项目负责人，对项目目前整体进展情况进行了总结，主要包括项目研发成果、研发进程、经费使用情况、项目组织管理培训等方面。戴教授分别对七个课题的进展及任务完成情况进行了点评，并且通过对课题技术路线的解析，指出了项目存在的多个攻关方向。与此同时，各课题在核心技术突破与实际临床应用之间仍存在一定差距，期待各单位相互协作，共同克服难关。

专家评审团队代表点评

专家评议环节，多位专家顾问对各个课题进行了点评与指导，着重对科迅参与的课题七进度和成果进行了表扬，并且提出新见解与建议，引发大家思考。

各课题组汇报结束后，大家就项目细节及下一步研究计划进行了讨论，共同探讨解决方案，现场氛围热烈异常。各参与单位在收获成果的同时，也互相汲取经验，提出建议，更加明确了各自课题的攻关点。

此次年中研讨会恰逢研发关键时期，会议系统梳理了目前项目的发展情况以及存在的问题，帮助各单位更加顺利地开展项目。产前诊断发展至今，随着检测技术的发展，越来越多出生缺陷问题正在被解决，科迅生物在未来也将继续加深技术储备，保障项目的顺利实施！