10月27日，京津冀甲状腺多学科高峰论坛结束后，国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院头颈外科主任、中国医师协会外科分会甲状腺外科医师委员会主任委员徐震纲教授接受了优迅医学独家专访，畅聊关于甲状腺癌多基因检测的相关内容：

国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院 大外科兼头颈外科主任

中国医师协会外科分会甲状腺外科医师委员会 主任委员

中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会 副主任委员

北京医师协会甲状腺病专家委员会 名誉主任委员

北京抗癌协会 副理事长

这是一个有争议的问题，如果明确有淋巴结的转移且经过细胞学证实，就需要手术，这点毫无争议。但是对于甲状腺癌的微小癌，在一些国际指南中提到，即使穿刺有恶性指征，但是没有广泛侵犯的时候，可以进行观察，这是针对于低危的病人，但是通过大量的数据统计我们发现，微小癌不等于早期癌，有些微小癌即使原发灶很小，但是已经发生淋巴结转移，目前我们现有的临床手段，不能显著的预测这个微小癌是否会发展成进展性的甲状腺癌。我们发现有一些惰性的甲状腺癌，很长时间大小都没有变化，从3mm到5mm可能需要五到八年，如果没有贴近气管或者在甲状腺后背膜的位置发生，这部分病人是可以做观察的，国际上一些指南里也是这样推荐的。但是这部分病人是否真的是低危的，会否一旦爆发就难以控制，目前还没有明确的证据来做推论，这需要我们做更多深入的研究。

两三年前我们（肿瘤领域）开始做精准医学，通过一些分子层面的检测，指导临床精准治疗。现在针对甲状腺微小癌，我们遇到了一些小问题，比如现有手段不能准确判断它的侵袭性和预后状况，因此我觉得有必要介入一些分子诊断的技术，来帮我们识别、鉴别一些癌症特别是微小癌的恶性突变指标，如果这些突变指标在临床上有指导意义，那么有这些指标的病人就需要做更积极的治疗。另外，对于预后判断，分子诊断也是非常有帮助的，对手术取得的组织标本或者血液标本进行检测，可能对不同类型的甲状腺癌的治疗提出不同的意见，特别是我们目前正在应用的一些晚期的甲状腺癌比如甲状腺髓样癌、碘抵抗的分化型甲状腺癌的靶向治疗，都是依据分子检测提出来的（治疗方案）。根据分子靶点，研制相对应的药物。我想，对于甲状腺癌未来还有很多工作可做，一方面从诊断的角度做一些工作、另一方面可以从预后判断的角度去做，甚至将来能发掘出一些更重要的突变点，结合这个突变点研制一些新的药物，为甲状腺治疗提供更大的帮助。

不同类型的甲状腺癌在遗传问题上存在差异，例如甲状腺髓样癌，它既有散发性的，也有家族遗传性的，这个比较明确，主要是RET基因的突变，这类甲状腺癌类似家族性乳腺癌的BRCA突变，现在国际上主张做一些预防性的治疗，如果已经确认是多发性的、家族性的甲状腺髓样癌，可能在幼年阶段或者出生以后，就进行甲状腺切除。

另外对于分化型甲状腺癌，也有一部分属于家族聚集性的，比如同一谱系的家族中两代以内，兄弟姐妹、父女、母女、父子母子等，两个以上出现了甲状腺癌。临床上发现，这部分病人所患的甲状腺癌更具侵袭性，我们处理这类病人和处理散发性甲状腺癌的病人力度是不一样的，这些研究工作还在不断的进行。我们业内专家希望通过不同层面的不断努力，使我们有疑问的地方，将来能得出比较明确的答案，指导临床治疗。

甲状腺癌跟其他癌种不太一样，甲状腺癌主要分为四种类型，最常见的是分化型甲状腺癌，乳头状甲状腺癌和滤泡状甲状腺癌属于分化型甲状腺癌，但是乳头状癌和滤泡状癌的基因特点有所不同，我们希望通过多基因检测，看能否发现一些新的与以往不同的基因突变点。同时也要结合临床预后表现，也许通过我们的研究，对疾病的发生中的驱动基因（driver mutations）、发展时的一些其他基因（passenger mutations），对侵袭性和预后的影响就能有所了解。通过这些系统的研究，能够对未知的突变点有所发现。目前二代测序在肺癌、乳腺癌这些疾病的应用已经非常广泛了，在部分指南里已经列入常规检测，我想对于甲状腺癌的研究，同样需要我们去研究去认识，去不断为临床诊疗服务。