2018年8月12日河南产前筛查与诊断学术交流会暨NIPTplus技术临床运用新进展研讨会在河南省郑州市顺利召开。本次会议由郑州大学第一附属医院主办、优迅医学协办，优迅医学与来自河南省各地的临床一线工作者一道，共同探讨了无创产前基因检测及染色体疾病的检测在国家生育政策调整背景下的应用与面临的挑战。

孔祥东教授主持大会

本次大会由郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东主持并致开幕辞。陆军军医大学第一附属医院产前诊断中心姚宏主任首先登场，“NIPTplus项目及案例分享”这一热门话题点燃全场。

姚宏主任提到，NIPT横空出世给产前诊断带来新的春天，能在职业生涯中遇到如此大的技术进步，并参与其中是他觉得非常幸运。从早期的“高级唐筛”到无限接近诊断，从三大染色体到微缺失/微重复的筛查，他一直十分认可无创方法解决染色体异常引起的出生缺陷的筛查。姚主任分享了自己的临床数据和案例，向与会专家介绍了前一段时间的话题事件，反复向临床医生强调遗传咨询与知情同意的重要性，并分析了自己接诊和遗传咨询中的一些小妙招。

他认为二胎时代，临床上遇到更多的高龄孕妇，更要注意多种筛查技术综合应用。姚主任说，上帝在帮我们做优生优育，在晚孕期已经较少出现染色体整倍体的异常，然而各种超声软指标的异常更加棘手。用NIPT的方法筛查微缺失/微重复，重点在算法，优迅医学对于算法的优化不仅使三大染色体的检出效率有大幅提升，NIPTplus检测的范围还涵盖了微缺失/微重复综合征和智力缺陷区域的筛查。NIPTplus与超声检测结合对于染色体异常引起的出生缺陷防控有很重要的意义。

机会难得，姚教授不仅解答了现场医生的问题，还回答了郑州产前诊断讨论组的场外提问。无论是基层医生关于双胎应用、高龄孕妇的一些基本问题还是存在学术争议的问题，姚教授知无不言。

孔祥东主任以“染色体疾病与遗传咨询”为题，剑指基因检测技术大规模临床应用的痛点，结合大量的临床案例，详细介绍了常见的染色体异常及相应的超声异常、表型、发育、生育能力情况，并根据自己的经验给出了遗传咨询的建议，为临床一线工作者上了精彩一课。孔教授就职于亚洲接诊量极高的“全球最大的医院”——郑州大学第一附属医院，染色体检测在郑大一附院的量非常大。郑大一附院在核型分析检测自动化上做了非常多的工作，在分子核型分析上孔教授认为NGS方法比CMA更具发展前景，他个人正在积极探索NGS方法对于平衡易位的检测方法。

优迅医学副总裁韩银枫，向参会专家简单介绍了优迅医学的发展历程，学术会议更多的是与各位老师分享技术进展。优迅医学参与出生缺陷防控的十三五重大专项研究，在湿实验与干实验两方面不断研发，推出了目前最全面的NIPT微缺失/微重复的筛查——优馨安^®NIPTplus无创产前基因检测。优迅医学的独特算法可以有效控制母体干扰产生的假阳性，直接给出每个样本的阳性预测和阴性预测值，解决灰区样本判断问题，最近研发成功的常染色体准确分析女胎样本胎儿浓度的方法也将以论文形式发表。目前无创产前单基因病筛查也是的研发的重点项目。

郑州大学第一附属医院任淑敏博士压轴登场，分享了郑大一附院在介入性产前诊断技术应用上的经验。任博士系统的总结了产前侵入性检查从适用人群到具体操作技术的各种细节，并延伸到介入性宫内治疗的实施。

孔祥东教授解答现场医生提问

半日时间一晃而过，会议圆满结束。大会搭建了河南省产前诊断工作者与国内领先技术应用的学习与交流平台，优迅医学期待在今后继续助力临床，提供更优质的检测服务。