2018年8月3日至5日，两年一度的第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会于沈阳隆重召开。本次会议由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主办，WHO遗传病社区控制合作中心、沈阳东方菁华医院联合主办。会议邀请了国际知名的遗传学家，海峡两岸长期从事遗传学、胎儿医学、产前诊断、胎儿超声影像学等领域的专家，就“基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断与治疗”这一主题进行广泛、深入的探讨与交流。优迅医学生物信息研发总监徐寒黎博士受邀参加本次大会，并为大家带来了题为“基于胎儿DNA浓度的贝叶斯新算法助力无创产前筛查”的精彩报告。

此次大会为期三天，汇报内容精彩纷呈，现场座无虚席。会议以大会报告、优秀论文交流等多种形式展开，并在主会场以外设立了主题为“遗传病的基础研究”、“遗传病的实验室诊断”、“遗传病的筛查和产前诊断”以及“胎儿医学和生殖医学”等多个分会场，多层次、多角度的对遗传病诊断与产前诊断相关论题进行讨论，现场热闹非凡。

沈阳东方医疗集团菁华医院院长许蓬教授作为大会执行主席主持会议并致欢迎词。许教授对参会的专家学者表示了热烈欢迎，并对各位学者对会议的支持表示感谢。

许蓬教授致欢迎词

世界卫生组织（WTO）遗传病社区控制合作中心主任，国内顶尖遗传病专家，大会主席黄尚志教授致开幕词。黄教授表示，随着基因检测技术的飞速发展，遗传病的筛查、诊断与治疗迎来了前所未有的机遇与挑战。在遗传病诊断、产前诊断及胎儿医学领域，将新技术与临床诊疗、科研工作创新性地合理运用是大家共同的愿望。本次会议主要就遗传诊断中的相关问题进行讨论。

黄尚志教授

黄尚志教授为大家带来了题为“技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇和挑战”的讲演。在报告中，黄教授向大家介绍了遗传学检测技术在中国的发展历程、遗传检测的类型、分子遗传学实验技术发展以及常用基因检测技术等内容。他认为，对于不同的疾病类型，需要采取不同的基因诊断技术。在遗传学检测领域，明确的诊断是遗传服务的基础，要针对基因检测的结果进行精准处置。黄教授强调，第三方检测机构的进入对于遗传诊断领域来说是一件可喜的事情，并提出各检测机构应进行严格的过程质量控制，更好的服务于临床。

戴朴教授

“遗传病的基础研究”分会场内，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科行政副主任兼耳外科主任戴朴，就“单基因病（耳聋）的产前诊断及其无创化发展”这一话题展开了精彩的演讲。戴主任提到，耳聋是现在非常严重的一类公共问题，在其发病因素中，遗传因素所占比例高达61%。耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一，“早发现，早预防，早治疗”是耳聋防治的指导原则。目前耳聋基因检测已经运用到了临床之中，通过对基因检测结果的分析，可以帮助备孕夫妇避免或减少下一代再出现遗传性耳聋，还可以辅助新生儿听力筛查，综合评估新生儿耳聋风险，指导临床干预及治疗。

吕康模主任作报告

四川省产前诊断分析中心主任吕康模发表了题为“CMA与NGS产前诊断CNVs临床运用评价”的报告。吕主任结合大量案例为大家介绍了常见的染色体病类型，以及染色体组微阵列杂交分析和全基因组测序在产前诊断中的应用现状。他认为，CMA和NGS具有快速、灵敏、分辨率高等优点，可检测所有染色体拷贝数变异，包括显微镜不能发现的微缺失/微重复，能明确染色体不平衡易位的定位，检出率较传统核型方法提高了3-5倍，适用于多临床学科遗传病的诊断。

孔祥东教授作报告

“遗传病的筛查和产前诊断”会场上，郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东与大家分享了“孕前单基因病产筛查的利与弊”。孔主任表示，NIPT检测CNV和隐性传染病携带筛查是2018遗传学检测热点。隐性遗传病突变来源主要包括常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。通常隐性遗传病包含三级防御，一级防御是指在孕前禁止近亲婚配。然而对于常染色体隐性遗传病来说，近亲婚配并不多见，新发突变极少，因此禁止近亲婚配远不能达到一级预防的效果，孕前遗传病筛查才是最佳一级防御。孔主任认为，全基因组测序或全外显子组测序或许成为未来携带者筛查的主要手段，孕前遗传病筛查成为公共卫生项目是真正达到预防目的的最终选择。

徐寒黎博士作报告

来自优迅医学的生物信息研发总监徐寒黎博士带来了“基于胎儿DNA浓度的贝叶斯新算法助力无创产前筛查”的精彩报告。在报告中，徐博士为大家介绍了优馨安^®NIPTplus无创产前基因检测与传统NIPT相比算法升级的相关内容。

传统的NIPT使用的Z检验方法存在一定的缺陷，容易受到诸如不同染色体长度、不同技术平台等因素的影响。优迅医学于2017年提出的通过性染色体作为胎儿DNA浓度先验计算贝叶斯因子的方法已经可以显着提高NIPT算法水平，具有准确性更高、临床适用范围更广、稳健性更强等优势。近期，为了突破单个女胎样本的胎儿浓度无法用性染色体得到这一局限，我们又开发了通过常染色体数据直接推断胎儿DNA浓度的方法。从贝叶斯因子到常染色体估算胎儿浓度，优迅医学NIPT算法不断创新，经真实的临床样本分析显示，新方法具有更强的统计功效。

徐寒黎博士精彩的演讲引发了现场热烈讨论，大家积极踊跃提问，现场的气氛高涨，氛围异常热烈。

姚宏教授

大会最后，姚宏教授和黄尚志教授进行了总结发言。姚宏教授系陆军军医大学第一附属医院（西南医院）产前诊断中心主任，为此次菁华杯优秀论文演讲比赛优胜者颁发获奖证书，并对大家的积极参与表示赞赏。

此次会议，优迅医学受邀参加并设立展台，为与会嘉宾带来的优迅研发的多款相关产品，吸引了大量来自各个领域的专家学者前来咨询讨论。多年来，优迅医学在生育健康领域发展迅速，相继推出了优馨安^®无创产前检测、优馨安^®NIPTplus无创产前基因检测、优馨益^®染色体异常检测、优馨益^®营养吸收与代谢能力基因检测、优馨益^®孕产期常见疾病风险评估基因检测等产品，努力为临床一线服务。尤其是优馨安^®NIPTplus无创产前基因检测，与传统的NIPT检测相比，大大扩展了检测的范围，覆盖出生缺陷人群由4%增至30%，测序深度也有所增加，除了T21,T18,T13以外，还可检测另外4种性染色体和9种非整倍体异常，115种染色体缺失/重复综合征以及295个智力缺陷相关区域的检测，实现了更加全面的出生缺陷防控，为孕妇提供更加安心的孕期环境。

本次会议加强了国内外相关专业领域的学术交流与合作，促进了我国医学遗传学专科的发展。优迅在未来的产品设计和研发上会继续努力，更加贴近于临床，为生育健康领域贡献自己的一份力量。