苍山月隐浮云绕，洱海风清碧浪涟。七月的大理充满着恬静与美好，7月7日，由云南省医学会医学遗传学分会主办，大理大学第一附属医院协办，北京优迅医学检验实验室承办的主题为《基因检测及遗传信息分析在临床中的应用》的学术交流会在大理大学第一附属医院隆重举行。本次学术会议邀请了产前筛查与诊断领域专家，对本领域相关检测技术和临床咨询问题进行回顾与展望，同时就基因检测技术在产前筛查中的新进展和临床应用进行讨论和交流，尤其是优迅医学推出的优馨安^®NIPT Plus无创产前基因检测引起了与会专家的热烈讨论，现场学习氛围异常浓烈。

杜梅院长致开幕词

大理州妇幼保健院杜梅院长，主持会议并介绍了莅临此会的专家，并且对各位学者对会议的支持表示感谢。

姚宏主任作大会报告

我国每分钟约有2个出生缺陷的患儿出生，足月期胎儿中，其他染色体异常是出生缺陷的重要来源。陆军军医大学第一附属医院（西南医院）产前诊断中心姚宏主任，为大家介绍了产前筛查及NIPT技术临床运用新进展。姚主任认为，NIPT作为出生缺陷防御的重要手段，在技术进步和临床需求的双重推动下，其发展呈逐年上升的趋势。现如今NIPT技术已经实现了对染色体缺失/重复的检测，覆盖百余种染色体异常综合征。他特别提到优迅医学推出的优馨安^®NIPT Plus无创产前基因检测，认为其具有NIPT新算法的核心优势，相对于传统NIPT来说，覆盖的出生缺陷人群范围更加广泛，测序深度也有所增加，除了染色体拷贝数变异之外，也可有效检测染色体微缺失微重复缺陷，是染色体异常强有力的筛查方法。

朱宝生教授作报告

产前筛查是大会讨论的一项重点。云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授针对血清学产前筛查、NIPT和产前诊断的选择进行了详细地解读。朱教授强调，传统的血清学筛查方法主要根据孕妇的年龄、孕周以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率和假阴性率均较高。NIPT是一种高度准确的产前筛查方法，其适用的孕周范围较大，对目标疾病有较高的检测率和较低的假阳性率。然而，NIPT也不是金标准，其作为一种筛查手段，不能替代介入性产前诊断。

王光明教授发言

云南省医学学科带头人、大理大学第一附属医院王光明教授针对滋养层细胞在产前诊断中的应用价值展开了精彩的演讲。王教授首先对滋养层细胞的形成过程进行了简要介绍。接着他提出，从孕妇静脉血、孕妇宫腔及孕妇子宫颈中分离出来的滋养层细胞可用来进行核型分析、FISH、荧光原位杂交、测序分析遗传学疾病等。可以利用滋养层细胞在妊娠早期进行遗传性疾病产前诊断的探索，未来可能会发现更多的单基因遗传病，甚至在他们的生化基础被破解之前，就可以通过对滋养层组织的DNA分析做出可靠的产前诊断。

杨宗梅主任作报告

随着二胎政策的放开，二孩人数呈显著上升趋势。然而育龄妇女二胎年龄推后，二胎高龄妊娠风险相对较高。对此，大理白族自治州人民医院产科主任杨宗梅为大家进行了二胎生育相关医学指导。杨主任指出，孕前需进行全面的孕前检查并根据其实际情况进行风险评估以及咨询指导。孕妇需在孕期注意控制体重，并于怀孕不同时期分别进行不同的检测筛查。此外，杨主任还特别介绍了患病的孕妇再次妊娠的管理方法，旨在帮助其顺利完成妊娠过程，避免疾病带来的不利影响。

优迅医学韩银枫副总裁介绍公司概况

优迅医学作为本次学术交流会的承办单位，出席了本次会议。优迅医学副总裁韩银枫向与会专家学者介绍了优迅医学的概况，及目前优迅医学在生育健康领域的工作情况。依托公司强大技术支持，优迅医学相继推出了优馨安^®无创产前检测、优馨安^®NIPT Plus无创产前基因检测、优馨益^®染色体异常检测、优馨益^®新生儿遗传代谢疾病检测、优馨益^®孕产期常见疾病风险评估基因检测等技术产品。尤其在无创产前基因检测方面利用基于贝叶斯的NIPT算法，将NIPT进行了全面升级，研发出优馨安^®NIPT Plus无创产前基因检测，利用孕妇外周血检测胎儿常见疾病，保护孕产妇和新生儿的安全。在孕产健康及营养、新生儿重大疾病筛查等方向也有了更完整的产品布局。多年来优迅一直致力于自主研发，志在实现无创产前筛查和诊断底层核心技术的自主创新，并取得自主知识产权，突破国外底层核心技术壁垒。

会场座无虚席

大会最后，杜梅院长进行了总结发言。她认为，此次会议紧紧围绕着临床遗传学展开，必将提高产科医师及临床遗传学及检验领域的专家相关方面的知识技能，同时促进了关于精准医疗的交流，推动了基层胎儿病防治培训工作的发展。

与会专家学者合影留念

本次会议将为推进云南地区基因检测及遗传信息分析在临床中的应用做出贡献，为领域内的医生提供了学习、吸收、创新、提高的平台，优迅医学也会在相关产品的设计研发上持续发力，贡献自身价值。