雾都重庆，早春的景色被一场春雨洗的格外清新。4月14日，由重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会主办，陆军军医大学西南医院产前诊断中心承办，北京优迅医学检验所协办的重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会产前筛查与诊断学术交流会暨NIPT技术临床运用新进展研讨会如期召开，大会吸引了近两百名重庆各级医院的临床医生及学者。大家的学习热情并未被这霏霏细雨折消分毫。

陆军军医大学第一附属医院（西南医院）产前诊断中心姚宏主任，代表生育健康专委会主持会议并致开幕词。姚主任在开幕词中提到，随着NIPT在临床上的广泛应用，大家在认识到其作为重要的产前筛查手段具有一定的局限性的同时，NIPT的技术本身也在不断的拓展。近一两年，临床科学家与技术研发型企业的合作，使得NIPT有了一个新的跨越。这一新的跨越对临床的帮助有多大，对临床工作是否产生新的挑战，都非常值得我们共同学习和探讨。本次大会也正是围绕这个议题，邀请了妇产科学领域的知名学者和临床专家，为参会的代表带来了贴近临床的经验与新知 。

孔祥东主任

郑州第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东主任，给大家带来了针对染色体异常这一棘手的产前异常的遗传咨询的经验。郑州一附院是亚洲接诊量最大的医院，因此每年发现的染色体案例非常丰富，孔主任除了系统的介绍了染色体异常的相关知识，还结合了丰富的临床案例。

在遗传咨询的案例中他举例，超雄XXX、超雌XYY，这些情况对生长发育的影响不是特别巨大，也不是完全不能生育，加之随着研究的进展，一部分染色体异常的干预手段正在丰富。胎儿染色体的小片段缺失重复造成的出生缺陷更是如此，往往可治疗、可干预。这样的新生儿一般都可以存活，但是其智力及发育会存在一定程度的异常。遗传咨询时需要患者与医生对情况进行详细的沟通。他感慨的分享了唐氏综合症病因发现者法国科学家Jerome Lejeune的故事，作为一个医生和一个虔诚的天主教徒，他研究这个疾病初衷，不是想让胎儿流产，而是希望能为疾病的治愈提供更多的帮助，尽显医者仁心。

董晓静教授

重庆医科大学附属第二医院董晓静教授，主要从事围产医学、妊娠管理等领域，对二胎背景下的从备孕期到分娩的全程健康管理理念进行了普及。她说产科是一个对医生综合能力非常有挑战的学科，就重庆市的统计来看，二胎开放后，选择生育的夫妇年龄普遍偏大，胎儿染色体异常的高发如何筛查与诊断是问题，而母亲的高龄带来的孕产期疾病和复杂的既往病史也是问题。

面对母亲和胎儿的双重高风险，董晓静教授详细的介绍了她的临床经验。她提醒在座的各位一线临床医生，除了关注胎儿，一定要建立全面的孕妇及备孕者的健康档案，不适合妊娠的情况要及时在孕前发现并干预，高危妊娠要密切关注提早做好准备，为孕期母婴健康保驾护航。

姚宏主任

大会主席西南医院产前诊断中心姚宏主任的讲座紧扣产前筛查的进展。他认为检测技术的发展，为我们提供了越来越多的信息，也让我们面对了越来越多的问题。近年来超声软指标越来越被重视，如何解读这些信息给产科医生带来了非常大的挑战。对于孕晚期才出现的超声软指标异常，往往很难界定是否指向出生缺陷，而这些异常往往与染色体的异常相关，借助芯片技术进行侵入性的诊断是目前的主要手段。另外还存在很多对没有明显的器质性病变的CNV，往往以智力和神经系统的异常为最显著的表现。这给出生缺陷的防控带来了非常大的麻烦。

2011年姚主任开始在临床上应用NIPT，他看到了NIPT技术进一步发展的可能性，在技术进步和临床需求的双重推动下，17-18年NIPT检测升级呈现爆发趋势，各公司均已有与CNV相关的检测面试。优迅医学在NIPT的创新算法姚主任非常认可。他认为优迅医学推出的覆盖16种染色体非整倍体、115种高发的染色体缺失/重复综合征，同时全面覆盖295个智力缺陷相关区域的优馨安^® Plus无创产前基因检测，将染色体微缺失微重复的筛查窗口大大提前，是目前全面筛查染色体异常的有力方式，是降低出生缺陷的重要的手段。

优迅医学副总裁韩银枫

优迅医学副总裁韩银枫，向与会代表介绍了优迅医学的概况，及目前优迅医学在生育健康领域进行的工作情况。优迅医学基于先进的测序平台，一流的实验室管理和强大的临床研发孵化能力，除了将NIPT进行了全面升级，在孕产健康及营养，新生儿重大疾病筛查等方向也有完整的产品布局，全方位服务于孕产的临床需求。2018年优迅医学无创产前基因检测将迎来全新的机遇及挑战。依托科技部发布的国家“十三五”重大“生育健康及重大出生缺陷防控研究”优迅医学将继续在产品研发和技术升级上发力，将单基因病检测纳入无创产前基因检测中，更全面、更丰富实现对胎儿出生缺陷疾病的精准，全面的筛查。

短短半日的学习交流很快结束了，姚宏主任总结到，在基因产业飞速发展的今天，医院的科研与研发可以借助有技术水平、有研发实力的企业，与之相互配合，在产前诊断中心的领导下，整合优势资源，帮助更多的育龄夫妇孕育出健康的宝宝。