3月20日，贝勒医学院遗传学实验室二代测序（NGS）部门主任杨亚平教授应邀到访优迅医学进行学术交流。

杨亚平教授在临床分子诊断方面领域有近20年的丰富经验，以第一或主要作者发表多篇高影响期刊文章。杨亚平教授致力于传播基因组/外显子测序在精准基因组医学中的应用，经过多年研究，其团队已经建立了高通量外显子/NGS测序流水线，可实现高效率基因检测。

杨亚平教授与优迅医学团队合影

访问期间，杨亚平教授以精彩的专题讲座“Expanding Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges“，分享了自己在临床分子诊断方面的经验和见解，并与优迅医学CTO关永涛教授以及技术团队进行了深入的沟通交流。二代测序（NGS）的进步极大地促进了人类对遗传疾病分子基础的认识，基于NGS的临床体外诊断得以实施。应用基于NGS的临床试验提高了诊断率，相较于现有分子和细胞遗传学产前检查，外显子测序（WES）对疾病的检出率和诊断阳性率更高，能够更好的辅助疾病管理、治疗和预防。且通过分析外显子测序数据能够发现一些新的致病基因，目前研究发现，对数据进行再分析可提高早期阴性病例的诊断率。随之，杨教授介绍了贝勒遗传学实验室NIPS的检测流程以及覆盖的疾病基因panel，对与国内技术的异同进行了探讨。最后提及小分子代谢物检测，可结合外显子测序形成多组学检测，为大家打开了新的研究视角。NGS为患者、家属及医生带来了机遇，但尚存在检测技术复杂、成本仍然较高、数据经验有限等条件限制，其在临床广泛实施仍然存在一定障碍。杨教授呼吁我们应对挑战并进一步推动测序技术在产前诊断中的应用，让更多人群获益。

优迅医学一直以来非常重视和行业专家的交流互动，始终保持前沿的学术与技术创新，自主设计开发的NIPT创新型算法将现有无创产前基因检测的精度大幅提升。同时深度践行产学研一体化的理念，承担“十三五”国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项，将二代测序技术深入临床实践。杨亚平教授对优迅医学的实力表示了认可，此次学术交流，也为下一步密切合作打下良好基础。优迅医学将进一步加强与国内外二代测序领域专家的交流与合作，共同推动技术进步，为临床提供切实有效的基因检测解决方案，完善规模化出生缺陷监测服务。