329
草长莺飞，生机盎然。3月16-18日，由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（The 13th International Conference on Genomics in Reproductive Health, ICG13·RH）在深圳国家基因库隆重召开。国内外不同领域学术大咖、临床专家齐聚一堂，交流探讨基因科技应用于生育健康领域的最新进展。
优迅医学题为“Power of Bayesian Noninvasive Prenatal Screen on BGISEQ-500 data”的研究入选ICG13·RH壁报展示，此项研究评估了将NIPT创新型算法应用在我国自主开发的BGISEQ-500测序数据中的可行性。结果证明基于贝叶斯理论的NIPT算法同样适用于BGISEQ-500数据，并且相较传统Z检验方法，能更好的排除母体微缺失微重复对于三大染色体异常结果的判定。
ICG13·RH大会壁报展示
基于贝叶斯方法的无创产前筛查应用于BGISEQ-500测序数据的分析
摘要
背景：无创产前筛查方法检测的是孕妇血液中胎儿游离核酸，对于无创产前筛查方法准确性的影响因素有很多，比如母体微缺失微重复、年龄、体重、胎儿游离核酸浓度及GC偏倚性等。而传统基于Z检验的方法未充分考虑这些因素对于结果准确性的影响，HanliXu[1]等人发表的基于贝叶斯理论的方法对于这些问题有很好的改善。本文尝试将该方法应用在我国自主开发的BGISEQ-500测序数据中，评估该方法对于BGISEQ-500测序数据的适用性及与传统Z检验方法性能的优劣性。
方法：通过481例阴性样本数据（252例男胎，229例女胎）进行参数拟合[ g0 (h) = Beta (h;147,14379.5)，g1 (h) = Beta (h;1.02,17.03) ]搭建分析流程，后续对已完成随访的623例样本同时使用贝叶斯方法和传统Z检验方法进行结果分析。
结果：5例T21阳性完全一致；5例T18阳性完全一致，2例T13阳性完全一致。在611例阴性样本中，贝叶斯方法结果完全一致，而Z检验方法将其中1例错判为T18阳性，最后发现是因为母体在18号染色体的微缺微重影响到传统Z检验结果判定。
结论：通过对1104例BGISEQ-500数据分析证明贝叶斯方法也同样适用于BGISEQ-500数据，并且此方法能更好的排除母体微缺失微重复对于三大染色体异常结果的判定。
关键词：无创，贝叶斯，BGISEQ-500，NIPT，NIPS
[1] Xu H, Wang S, Ma L L, et al. Informative priors on fetal fraction increase power of the noninvasive prenatal screen.[J]. Genetics in Medicine Official Journal of the American College of Medical Genetics, 2017:gim2017186.
优迅医学NIPT创新型算法的研究成果，获得了行业同道的高度关注与一致好评。这套算法由优迅医学自主研究设计，于2017年11月发表于《Genetics in Medicine》，其理念先进，精度更高，有望取代目前行业中普遍采用的Z检验法，为推动“NIPT+”升级发展战略提供强有力的研发支撑。优迅医学在全面分享生育健康领域发展成果的同时，也将与同行者深入共面未来的机遇与挑战，“大目标大合作，防控出生缺陷；大民生大科学，为老百姓造福”，期冀基因科技的进步和普及，能够进一步控制出生缺陷，为人民提供全方位全周期的健康医学服务，真正造福于民。
返回
