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NIPT这个大家耳熟能详的二代测序技术应用，一直不疾不徐的带着大家的希望奋力生长着。
NIPT作为一个颠覆性的新技术，将三大染色体非整倍体疾病的产前筛查准确率从传统唐筛的70%，一跃提升至接近诊断水平。而基于现有方法准确性的再提升，在实验流程日渐成熟的时候，难度空前。优迅医学选择直面挑战，在CTO关永涛教授的带领下，打磨算法，在提高运算准确性的同时，也实现了进一步降低技术成本的可能。
优迅医学以关永涛教授领衔的科研团队于2017年11月9日在Genetics in Medicine（IF=8.2）发表了题为Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen的文章。
文章报道了优迅自主研发的基于贝叶斯统计学原理的NIPT算法。该算法通过对大量样本胎儿比例的学习建立胎儿比例的先验概率，用此先验概率给Z检验的似然值加权获得后验概率。
从后验概率获取贝叶斯因子，跟Z检验相比，优迅贝叶斯算法有三大优势。其一，可有效去除低胎儿比例中的假阳性（在实际数据分析中，我们从51例Z检验阳性中发现了9例假阳）。其二，贝叶斯方法可以方便有效地整合孕妇年龄风险及其他辅助检查提示的风险，做到个性化筛查。其三，贝叶斯方法可以计算汇报阳性预测值和阴性预测值（Z检验没办法做到）。这俩值给医生提供了阳性和阴性的可信度，有极大临床价值。
文章题目：Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen
期刊：Genetics in Medicine
作者：Hanli Xu ,Shaowei Wang , Lin-Lin Ma , Shuai Huang , Lin Liang , Qian Liu , Yang-Yang Liu, Ke-Di Liu , Ze-Min Tan , Hao Ban , Yongtao Guan , and Zuhong Lu
通讯作者：关永涛（优迅医学首席科技官/贝勒医学院儿童营养学与遗传统计学实验室教授）
IF：8.2
文章摘要
目的：无创产前筛查（NIPS,Noninvasive Prenatal Screen）是将母体和胎儿混合的游离DNA进行测序。通过测定序列估算染色体含量，以此检测胎儿三倍体。传统计算方法利用Z检验比较样品与整倍体对照组，但这种方法没有完全利用到胎儿比例信息。我们提出一种贝叶斯方法，能够充分利用先验信息胎儿比例。
方法：结合Z检验似然值和由性染色体含量推测出的胎儿比例先验值计算贝叶斯因子。贝叶斯方法的框架可以将孕妇年龄等多项风险因素纳入先验概率，计算出具有临床重要意义的个体阳性/阴性预测值，而这两个值在Z检验中很难得出。
结果：经过比较，证明贝叶斯方法显著优于Z检验。对3405个NIPT样本进行分析，在51个阳性结果中发现至少有9个可能是Z检验导致的假阳性。
结论：我们在检验统计方法的基础上，建立了利用检测同批测序数据，更加注重胎儿比例信息这一效应值的NIPT分析方法。
关键词：无创，产前，先验，胎儿浓度，贝叶斯因子
目前卫计委对NIPT检测开展的标准是三大染色体复合假阳性率不高于0.5%，这是个看似已经很低的数据。但是对于每个有可能避免假阳性结果的孕妈及家庭，都会掀起一场不小的风暴。持续优化方法，提高检测效率，更好的服务临床，服务大众健康，时时处处皆求精进正是优迅各项检测服务的打造与打磨之路。
从三大染色体的精准判读，到覆盖全面的染色体微缺失微重复，再到单基因病的检测。优迅参与的十三五国家重点研发计划，也一直在稳步推进。
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